Autisme

L’autisme, le trouble autistique ou plus généralement les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement humain caractérisés par une interaction sociale et une communication anormales, avec des comportements restreints et répétitifs. Les symptômes sont généralement détectés par les parents dès les deux premières années de la vie de l'enfant.
L'autisme proviendrait d'un développement du cerveau pathologiquement différent, notamment lors la formation des réseaux neuronaux et au niveau du fonctionnement des synapses.
La compréhension de l'autisme a récemment évolué, d'une pathologie précédemment considérée comme unique, vers un regroupement de différents troubles aux symptômes communs, les troubles du spectre autistique. Ces troubles pourraient avoir des causes diverses mais provoquer les mêmes types de comportement clinique chez les individus atteints. Leurs origines comprennent une part génétique complexe, impliquant plusieurs gènes, et des influences environnementales encore mal comprises. 
La notion de spectre autistique reflète également la diversité des phénotypes autistiques qui sont observés. Cette diversité suggère que l'autisme n'est que l'extrémité pathologique d'un spectre de conditions normalement présentes dans la population générale. 
Les recherches sur l'autisme se poursuivent dans différents domaines, comme en neurophysiologie, en psychologie cognitive, ou en épigénétique. Ces études visent à mieux cerner les différentes causes biologiques, permettre une meilleure classification des patients, et ainsi concevoir des traitements et prises en charges personnalisés pour chaque personnes atteintes (progression vers une médecine personnalisée). 
L'histoire de la notion d'autisme est complexe, avec une évolution des critères de définition dont une récemment avec la du DSM et celle prévue pour différentes classifications dans les prochaines années. Plusieurs articles connexes couvrent plus en détail divers aspects de ce sujet.
Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme ». En France, l'autisme est reconnu comme un handicap depuis 1996.
La définition de l'autisme renvoie aux critères de psychopathologie clinique de référence : "la classification internationale des maladies (CIM), et le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM).
C'est l'association de deux critères de trouble, l'un social et l'autre comportemental, qui tend à définir aujourd’hui l'autisme (dans le DSM 5). Ces deux critères se substituent à une notion de triade autistique qui fait néanmoins toujours office de définition de référence (dans le CIM 10), sans contradiction car elle ne fait que distinguer communication et interaction dans le volet social. Cette triade mise en évidence cliniquement est la suivante :
Les parents peuvent percevoir des premiers signes de l'autisme durant les deux premières années de leur enfant par l'absence ou de la présence d'un certain nombre de comportements, par exemple: une impression d'indifférence au monde sonore (ne réagit pas à son prénom) et aux personnes; l'absence de tentative de communication avec l'entourage par les gestes ou le babillage; au niveau du regard la difficulté à le fixer,regard périphérique . Le décalage avec les comportements des autres enfants apparait de plus en plus en important avec l'avancée en âge, néanmoins certains enfants se développent d'abord normalement, puis soudainement régressent.
Le substantif masculin « autisme » est un emprunt à l'allemand "", terme créé en par le psychiatre suisse Eugen Bleuler à partir du grec ancien , "autós" (« soi-même »).
Des différences au niveau du cerveau ont récemment été observées chez les individus autistes, apportant une signature anatomique à une maladie auparavant définie uniquement par des critères cliniques. Des études en neurosciences ont ainsi rapporté des différences dans l’organisation du cortex, au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales. Il est possible que les différences corticales apparaissent au cours d'un stade de développement anténatal.
En corrélation avec les déficits fonctionnels observés au niveau comportemental, il a été relevé que les enfants autistes auraient un nombre de neurones plus élevé et un cerveau plus gros.
Cependant, le , dans une étude basée sur des données par imagerie par résonance magnétique (IRM), des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et de l'Université Carnegie-Mellon (États-Unis) ont montré que les différences anatomiques entre le cerveau d'individus de plus de 6 ans atteints d'autisme et celui de personnes du même âge ne souffrant pas d'autisme sont indiscernables. Pour arriver à ce résultat, les chercheurs ont utilisé la base de données (ABIDE), qui a permis pour la première fois de procéder à des comparaisons de grande échelle de scanners IRM entre des groupes de personnes autistes et des groupes contrôle. Cette base de données est une collection mondiale de scanners IRM de plus de , pour la moitié autistes, âgés de 6 à 35 ans.
L'Institut de neurosciences de la Timone a identifié un marqueur anatomique spécifique de l'autisme, détectable par IRM et présent dès l'âge de deux ans. Ce marqueur consiste en une anomalie spécifique du plissement du cortex cérébral. Il est appelé « racine du sillon ». 
À l'échelle des synapses, des études mettent en évidence des modifications dans le système des neurotransmetteurs, en particulier celui du transport de la sérotonine en association notamment avec des modifications de gènes impliqués. L'implication du système dopaminergique ou glutamatergique semble moins bien démontrée. Enfin, des études prometteuses sont en cours sur le rôle du système cholinergique, de l'ocytocine ou encore de certains acides aminés impliqués dans la neurotransmission.
Les différents troubles liés à l'autisme semblent le plus souvent d'origine et de nombreux facteurs de risques concomitants.
La modification de gènes liée à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes. Leurs suppressions chez des rongeurs provoquent des symptômes pseudo-autistiques.
Des travaux sur l'héritabilité de l'autisme suggèrent que 90 % de la variabilité est attribuable à des facteurs génétiques. Selon une étude parue en mai 2014, l'une des plus vastes réalisées, l'autisme n'est génétique qu'à hauteur de 50%, à part égale avec les facteurs environnementaux. Il est cependant difficile de distinguer les facteurs génétiques et les facteurs environnementaux, l'autisme étant un caractère phénotypique issu d’interactions complexes. Selon une étude de 2015 50% des cas d'autisme s'expliquerait par des mutations de novo.
Les structures cérébrales caractéristiques de la maladie étant acquises durant la grossesse, il n'est pas possible d'isoler l'effet de l'environnement en étudiant les jumeaux monozygotes qui sont exposés aux mêmes conditions de développement prénatal. Les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes : un même profil génétique et le même environnement peut produire des individus autistes et normaux, les jumeaux monozygotes n'étant pas systématiquement autistes ou normaux. Dans les années 1990, l'autisme était considéré comme une maladie polygénique de 5 à 15 gènes à transmission non mendélienne. Or, depuis les années 2000, plusieurs centaines de gènes à transmission mendélienne impliqués dans l'autisme ont été mis en évidence. L’autisme serait lié à gènes différents, et les effets de mutations spontanées ne sont pas négligeables.
Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique et se fonde sur une double approche :
Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement l'élimination de pathologies qui peuvent se manifester d'une manière proche de celle d'un autisme (voir les recommandations de la HAS) :
En complément :
Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10.
En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diagnostic dans un des Centres Ressource Autisme régionaux.
Si le DSM 5 ne fait plus de distinction interne au spectre autistique autre que la quantification des troubles sociaux d'une part et comportementale d'autre part, la CIM-10 distingue principalement trois diagnostics :
Le terme renvoie aux "troubles autistiques du contact affectif" définis en 1943 par Leo Kanner. Il a officiellement été distingué sous ce nom d"'autisme infantile" pour la première fois dans le DSM III en 1980.
Dans le même temps, la notion, appelée "autisme" par commodité, a évolué au point que ces critères premiers sont distingués comme "autisme typique" (ou "autisme de Kanner", ou encore "autisme infantile précoce"), tandis que l'ensemble plus vaste est appelé trouble envahissant du développement (TED) dans le DSM- et la CIM 10, et tend à devenir celui des troubles du spectre autistique dans les évolutions.
Appelé "psychopathie autistique" en 1943 par Hans Asperger, ce syndrome est formalisé cliniquement en 1981 par Lorna Wing. Ses travaux suivants permettent d'inclure ce syndrome dans l'autisme et de définir une triade autistique qui dès lors sera la définition de référence de l'autisme en général.
Ce syndrome, qui incarne donc la continuité d'un spectre autistique, rejoint dans un premier temps les critères diagnostiques dans le CIM-10 en 1993 et le DSM IV en 1994, puis la distinction spécifique tend à disparaître au profit d'une notion de continuité incarnée par les critères diagnostiques du DSM V en 2013.
C'est un critère diagnostique qui distingue un caractère autistique autre que l'autisme infantile ou le syndrome d'Asperger. Contrairement au diagnostic de trouble envahissant du développement non spécifié, le caractère autistique est clairement indiqué (il pointe l’existence des trois critères de référence de l'autisme, sociaux, communicationnel et de centre d’intérêt).
Certaines affections connues et identifiées sont parfois associées à un diagnostic d'autisme, et considérées comme une cause des troubles autistiques. Parmi elles :
Dans l'ensemble, le fait de parler d'autisme dans ces cas n'est pas consensuel. Ainsi pour faire les comptes épidémiologiques le syndrome de Rett a été tantôt inclus, tantôt exclu des décomptes. 
Les personnes atteintes d'autisme et d'autres TEDs en général sont fréquemment affectées par d'autres troubles et pathologies :
Le diagnostic différentiel des troubles du spectre autistique se fonde en partie sur une évaluation des trois critères centraux du spectre : socialisation, communication, comportement.
On peut distinguer plusieurs dimensions de prise en charge selon plusieurs approches — éducatives, psychologiques ou médicales — et donc diverses méthodes de soin plus ou moins en concurrence.
En France, le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) émet le 8 novembre 2007 dans son avis le constat suivant :
L'autisme affecte parents et proches (anxiété, fatigue, dépression) du fait de l'insuffisance de structures adaptées à la prise en charge scolaire, éducative, sociale et thérapeutique de leurs enfants.
À l'âge adulte, des modalités de prises en charges sont proposées par le rapport d'Autisme Europe de 2009 : 
Selon de nombreuses études, mais également de nombreux témoignages de parents ainsi que de personnes autistes, les interventions cognitives et comportementales, notamment ABA,TEACCH et PECS, permettent dès les premiers symptômes durant la petite enfance, et dans une moindre mesure à tous les âges de la vie, d'aider les personnes autistes à gagner en autonomie et à développer des habitudes de communication.
Ces approches, basées sur les avancées de la science sont en évolution constante et continuent d'être développées.
L'avis du CNCE précise qu', et il n'existe pas non plus de traitement médicamenteux recommandé officiellement. Néanmoins, certains déséquilibres souvent associés aux troubles autistiques, comme le taux d'ocytocine ou de mélatonine, peuvent trouver des réponses médicales.
Par exemple, la prescription de mélatonine pourrait améliorer significativement le temps de sommeil total. Un nombre important de personnes autistes étant épileptiques, elles reçoivent des médicaments anti-épileptiques afin de prévenir les crises.
Le rapport de la psychanalyse avec la notion d'autisme est complexe et fortement relié aux travaux des précurseurs de la psychanalyse (Jung, Freud ou Bleuler, cf. l'Histoire de la notion d'autisme). 
Dans l'ensemble, l'approche psychanalytique reste source de vives controverses, qu'elle concerne les théories sur l'origine des troubles autistiques ou leur prise en charge. En France, des recommandations spécifiques ont été élaborées en 2012 par la Haute Autorité de Santé. Celles-ci, après une consultation pluridisciplinaire sur l'état des connaissances, classent l'approche thérapeutique psychanalytique dans la catégorie des approches « non consensuelles ». Ces recommandations ont entraîné un vif débat qui reflète la grande influence des méthodes psychanalytiques en France, à l'opposé de nombreux pays anglo-saxons. Des associations de familles militant pour que l'approche psychanalytique soit considérée comme « non recommandée » ont exprimé leur déception et certaines associations de psychanalystes ont protesté. 
Cette controverse est notamment centrée sur l'importance des théories psychanalytiques culpabilisant le rôle de la mère dans le développement de l'autisme. Notamment les théories émises par Bruno Bettelheim, qui a proposé l'idée de « mère réfrigérateur » en s'inspirant des propos de Leo Kanner pour désigner des mères comme cause de l'autisme de leur enfant. Bien qu'il prône une prise en charge psychoéducative et qu'il exclue de sa définition de l'autisme les causes innées (là où Kanner fait le contraire) il reste le symbole du refus d’entendre la part génétique, innée de ces troubles. Ses théories ont souvent été reprises en psychanalyse de l'autisme. 
Les faibles possibilités de prise en charge autre que celles d'inspiration psychanalytique ont été dénoncées par des associations de parents, accusant les théories psychanalytiques de guider un nombre important de pédopsychiatres français. Ces théories culpabilisantes seraient progressivement abandonnées par les praticiens d'inspiration psychanalytique actuels, certains prenant acte des avancées scientifiques et mettent l'accent sur une position éthique de respect de la souffrance des patients et de leur famille.
En 2009, le psychiatre et psychanalyste Hochmann qui a retracé l'histoire de l'autisme écrit : 
Dans une tribune adressée au journal "Le Monde", les scientifiques Yehezkel Ben-Ari, neurobiologiste, Nouchine Hadjikhani, neuroscientifique et Eric Lemonnier, pédopsychiatre, ont souligné le manque de fondement scientifique de la psychanalyse et récusé sa prétention à guérir une maladie biologique comme l'autisme.
D'après les résultats préliminaires d'une étude scientifique française, effectuée dans le cadre de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale, l'approche psychothérapeutique de l'autisme, qu'elle soit d'inspiration psychanalytique ou d'inspiration cognitivo-comportementale, donne des améliorations significatives de l'état des enfants autistes. L'étude fait l'objet d'une bonne réception de la part de divers psychiatres, psychologues cliniciens et psychanalystes mais également de critiques venant du cognitiviste Franck Ramus. Cette étude n'est qu'un premier pas et montre le besoin d'un plus grand nombre d'analyse scientifique rigoureuse à grande échelle pour estimer les effets de la psychothérapie, qu'elle soit d'orientation psychanalytique ou autre, dans la prise en charge de l'autisme.
L'autisme est actuellement un handicap incurable et encore mal compris, qui peut entraîner une grande anxiété chez les familles, ainsi qu'un douloureux complexe d'impuissance. Cet état de fait a attiré de nombreux thérapeutes para-médicaux malintentionnés et autres escrocs, qui face à l'impuissance de la médecine modernes proposent des méthodes « alternatives » soi-disant miracles, facturées à des prix souvent astronomiques. On assiste ainsi, comme pour le cancer ou la maladie d'Alzheimer, à la prolifération de tout une pseudo-science autour de l'autisme, de ses causes hypothétiques et de son soi-disant traitement, impliquant un grand nombre de thérapies non conventionnelles, parfois sur la base de traitement oraux (« thérapies par chélation », « "Miracle Mineral Solution" », « "Coconut kefir" »…), parfois sensorielles (snoezelen, balnéothérapie, équithérapie), ou sur la base de régimes, ou encore plus farfelues (bains de boue, oxygène sous pression…). Si certaines méthodes comme la prise en charge de l'autisme par le contact avec des animaux semblent avoir montré de timides bénéfices sociaux chez certains enfants (encore à confirmer), la plupart n'ont pas démontré la moindre efficacité et constituent de simples arnaques. 
Comptant sur la fragilité émotionnelle des familles, des charlatans et certaines sectes attribuent à l'autisme des causes farfelues (qu'ils se proposent de traiter à l'aide de recettes miracle), notamment les vaccins ou encore le gluten ou d'autres théories du complot. Les études scientifiques ont toujours démontré l'absence de lien entre ces éléments et l'autisme, dont les causes réelles sont sans doute beaucoup plus complexes. 
Grâce aux importants revenus générés par ces pseudo-thérapies, de puissants instituts se sont formés aux États-Unis pour promouvoir et centraliser ce genre de méthodes (comme l’"Autism Society of America", l’"Autism Research Institute", le "Strategic Autism Initiative"), appuyés par une communication et un lobbyisme actifs, impliquant jusqu'à Donald Trump. Cette communication est généralement basée sur des témoignages isolés et invérifiables et une grande force de persuasion, parfois assortis de fausses études scientifiques En réponse, la FDA américaine a publié un guide intitulé « "" », et des associations d'aide aux victimes se sont montées, comme la "Autism Rights Watch", en lien en France avec la Mission interministérielle de vigilance et de lutte contre les dérives sectaires.
Si l'autisme est officiellement reconnu comme un handicap dans de nombreux pays dont la France, la perspective d'une évolution hors de certains critères du handicap n'est pas exclue, notamment en ce qui concerne l'autonomie. Parmi des exemples notables de personnes devenues autonomes peut être cité le cas emblématique de Donald Grey Triplett, qui n'est autre que le premier cas de la toute première étude de Leo Kanner qui a initié l’acceptation actuelle de la notion d'autisme.
Bien qu'il n'existe aucun traitement connu faisant largement consensus, il est rapporté que certains enfants autistes peuvent « guérir ».
Selon un rapport publié en 2016 par l'ONG anglaise Autistica, une personne atteinte de troubles du spectre autistique (TSA) meurt aujourd'hui 18 ans plus tôt que la moyenne (et 30 ans plus tôt que la moyenne si elle était porteuse d'une déficience intellectuelle). L'épilepsie et plusieurs autres troubles neurologiques sont plus fréquent chez des personnes atteintes à la fois de TSA et de troubles d'apprentissage ce qui fait évoquer des causes neurodéveloppementales précoces.
Une étude épidémiologique publiée en 2015 a porté sur plus de Suédois atteints de TSA, d'entre eux présentaient aussi une déficience intellectuelle. Le risque de décès prématuré était chez eux environ 2,5 fois plus élevé que pour l'ensemble du groupe, souvent lié à un risque accru de diabète et de maladies respiratoires (pour lesquels le diagnostic pourrait souvent être retardé en raison de difficulté pour ces patients à exprimer leurs symptômes aux médecins ou à l'entourage (l'un des auteurs souligne à ce propos que les médecins généralistes devraient mieux explorer les symptômes et antécédents des patients autistes). Cette étude suédoise a aussi montré que les adultes autistes sans trouble d'apprentissage étaient neuf fois plus susceptibles que la population témoin de mourir par suicide, surtout chez les femmes, ce qui pourrait être une conséquence de l'isolement social de ces patient(e)s et/ou d'un risque accru de dépression.
Les difficultés liées à l'autisme et surtout l'exclusion sociale des personnes autistes font que les personnes autistes sont peu intégrées dans la société: accès à l'école (en France seul 20 % des enfants autistes sont scolarisés), à un travail… Leur insertion dans le monde du travail est difficile, notamment lorsque le relationnel a beaucoup d'importance (aux États-Unis, par exemple, 10 % des autistes ne peuvent pas parler, 90 % n'ont pas d'emploi régulier et 80 % des adultes autistes sont dépendants de leurs parents). Une étude suisse a montré que les stress des parents des enfants atteints d’autisme sont nombreux et douloureux ainsi que pour les familles de ces enfants, et qu’ils concernent aussi la vie sociale et quotidienne, et les relations aux professionnels.
Pourtant, selon Laurent Mottron, seuls 10 % d'entre eux souffrent d'une maladie neurologique associée qui diminue l'intelligence (par exemple, le syndrome du X fragile).
Les TSA sont souvent associés à des facultés particulières, y compris chez les personnes autistes ayant un retard de langage et/ou une déficience intellectuelle associée. Dès 1943, Hans Asperger affirmait que les personnes autistes avaient des facultés spécifiques potentiellement utiles à la société. Divers mouvements pour les droits des personnes autistes revendiquent l’épanouissement dans les singularités propres plutôt que de les contrarier systématiquement. Certaines équipes scientifiques travaillent sur cette dimension et la documentent, comme c'est le cas à l'Université de Montréal de Laurent Mottron et Michelle Dawson (elle-même autiste) qui développent « un regard différent sur l'autisme ».
Certains autistes peuvent exceller dans certaines tâches, même non répétitives, grâce à une forte capacité de concentration qui en font parfois de réels . Certains autistes possèdent une excellente capacité de discrimination, par exemple en détectant plus facilement une forme dans un contexte distrayant, un motif musical au sein d'un morceau de musique ou de bruit par exemple. Ils possèdent parfois des capacités particulières d'apprentissage ou des formes différentes d'analyse des problèmes (parfois plus efficace et jusqu'à 40 % plus rapidement dans le test des "matrices progressives" de Raven (test d'intelligence non verbale), avec dans ce cas la mobilisation d'aires différentes du cerveau chez les autistes). Enfin, ils ont peut-être toujours l'impression qu'il y a un problème à résoudre.
Les différences d'activation de certaines régions du cerveau montrées par l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pourraient ne pas être seulement une preuve d'un "trouble" du fonctionnement du cerveau, mais aussi la preuve d'une organisation alternative du cerveau (observée comme efficace, par exemple lors de tests d'intelligence non verbale). Ainsi, les variations de volume du cortex cérébral sont considérées comme des facteurs de déficit quand elles sont associées à l'autisme, peut-être à tort quand il s'agit d'un épaississement. Cette organisation différente permettrait parfois d'effectuer certaines tâches complexes avec plus de succès. Une autre communication (non verbale) existe chez beaucoup d'enfants autistes (par exemple quand ils prennent non pas leur main, mais la main d'une autre personne pour la diriger vers un frigidaire pour demander à manger, ou vers la poignée d'une porte pour signifier qu'ils aimeraient sortir).
Ainsi, Laurent Mottron, après avoir travaillé sept ans avec Michelle Dawson, une de ses collaboratrices, autiste, ancienne postière devenue scientifique, qui a depuis publié treize articles de recherche et coécrit plusieurs chapitres d'ouvrages scientifiques, estime ainsi qu' et que 
La plupart des autistes repèrent plus vite un motif atypique dans une série ou un environnement, peuvent simultanément traiter de grandes quantités d'informations perceptives, dans des ensembles volumineux de données, et avoir une vision heuristique de type "", c'est-à-dire basée sur les données (très utile pour analyser des systèmes à grand nombre de données), mieux que les non-autistes. Ce pourrait être très utile dans le domaine scientifique ou pour certains métiers, dès lors qu'un employeur et une équipe y facilitent leur intégration ; idéalement avec accompagnement d'un médiateur expérimenté pouvant les aider face à des situations génératrices d'anxiété tels que déclenchent des événements non planifiés ou vécus comme hostiles (ex : panne ou problème informatique, critique négative…). Mottron ajoute que la personne autiste, focalisant l'essentiel de son intérêt sur les faits concrets et les données réelles, est moins susceptible de biais (quand elle a accès à toutes les données nécessaires) et qu'elle est aussi moins soumise à des motifs carriéristes, qui peuvent consciemment ou inconsciemment induire des biais même chez les meilleurs scientifiques.
De la même manière que la société a cherché à aider les déficients visuels et auditifs à s'insérer dans le monde du travail et les lieux publics, Mottron estime qu'il faudrait faire de même pour les personnes autistes, en encourageant la science à mieux étudier les particularités autistiques, sans vouloir toujours passer par le langage (qui met en avant le déficit, et n'invite pas à tenir aussi compte des capacités et atouts dont beaucoup de personnes atteintes d'autisme sont dotées), en comprenant comment les autistes apprennent et réussissent dans un environnement naturel.
Les personnes atteintes d’autismes sont victimes des discriminations à l’embauche, l’accès au travail est une barrière pour ces personnes puisque les employeurs ont généralement peur du handicap et de ses conséquences, ils se préoccupent de l’image de leur entreprise reflétée par ces personnes. Cependant, des initiatives associatives permettent à ces personnes de pouvoir intégrer les entreprises, leur permettant d’avoir une vie un projet, une vie « normale » malgré le handicap. Des entreprises, dans l'informatique notamment, ont compris la plus-value qu'elles pouvaient retirer de personnes autistes.
Plusieurs publications font état d'un taux de prévalence de plus de 60 enfants sur , touchés par une forme d'autisme, soit 1 enfant sur 166. Aux États-Unis en 2000 ; 
en Angleterre en 2001 ; 
en France en 2002.
Ce chiffre serait en augmentation selon les dernières études épidémiologiques menées aux États-Unis depuis 2000 par les CDC ("Centres pour le contrôle et la prévention des maladies"), sur des centaines de milliers d'enfants : la prévalence de l'autisme atteindrait désormais un enfant sur 150, un garçon sur 94 ; il est question en 2008 d'1 sur 88 pour les troubles du spectre autistique , en 2010, il s'agit d' 1 enfant sur 68 (1 garçon /42, 1 fille /189) et en 2012 d'un chiffre en augmentation. Au Royaume-Uni, une étude de 2009 arrivait à une estimation de 1 enfant sur 64 . Une étude en Corée en 2011 estime la prévalence de l'autisme à 1 sur 38 (prévalence 2,64%, échantillon de 22337 enfants) dans la population générale . En Suède , la prévalence a été multipliée par 3.5 entre 2001 et 2011 .
S'est alors posée la question de la raison de cette évolution de la prévalence d'autistes diagnostiqués. Les réponses proposées sont une amélioration du diagnostic, une inclusion plus large d'enfants auparavant diagnostiqués d'une autre manière, une augmentation du nombre d'autistes ou, plus vraisemblablement, une combinaison de tous ces facteurs.
L'augmentation de la prévalence des troubles du spectre autistique diagnostiqués est constatée dans de nombreux pays. Cette croissance serait donc en partie due au changement des méthodes de diagnostic, qui font que plus de personnes sont détectées et incluses dans ce diagnostic. L'autre part pourrait être due à des facteurs tels que l'augmentation de l'exposition à des toxines environnementales (thème développé dans les théories sur le rapport entre autisme et intoxication).
En janvier 2014, le Conseil Supérieur de la Santé a publié un avis scientifique très complet sur la qualité de vie des jeunes enfants autistes et de leur famille. Le Conseil a notamment réalisé un aperçu des politiques existantes et à mettre en œuvre en Belgique pour améliorer la qualité de vie des enfants autistes (de moins de 6 ans) et celle de leur famille. Un « Plan National Autisme » devrait d’ailleurs faire à la suite de ces recommandations et de celles du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE). Pour la Belgique, le Conseil recommande notamment :
Une étude préliminaire sur la prévalence du syndrome autistique en Chine, menée de façon concertée, suggère qu'un pour cent de la population chinoise pourrait être concerné.
L'Inserm évoque personnes de moins de 20 ans atteintes d'un TED en France, avec un ratio masculin/féminin de 4 pour 1).
La Haute Autorité de santé, dans ses « Recommandations sur le dépistage et le diagnostic de l'autisme », précise que le diagnostic se fonde sur divers arguments cliniques avec la collaboration des proches de la personne, et émet des recommandations destinées au professionnels et intervenants.
La Fédération française de psychiatrie a émis depuis 2005 des recommandations pour le diagnostic de ces troubles. Tout patient ou représentant légal du patient (par exemple, s'agissant d'enfants, les parents) est en droit de s'opposer à un diagnostic (y compris ) qui n'a pas été réalisé selon ces recommandations et à demander à un autre praticien de réaliser ce diagnostic selon les recommandations.
Les associations Autisme France et Autistes sans Frontières proposent des indications sur les signes d'alerte pouvant indiquer un autisme durant la petite enfance.
Un dépistage précoce peut être effectué à partir de 18 mois de manière assez fiable (avec le test M-CHAT) par un pédiatre ou par les parents le cas échéant. En cas de doute, à la suite de ce test il est recommandé d'effectuer dans les mois qui suivent un diagnostic plus précis en milieu spécialisé avec l'ADOS et l'ADI-R. La possibilité d'un dépistage précoce, avant 18 mois, est un enjeu important et fait l'objet d'intenses recherches. De nombreuses études sur le développement des personnes autistes démontrent par ailleurs qu'un dépistage précoce permet la mise en place d'une prise en charge adaptée au plus tôt, ce qui permet d'augmenter notablement les chances de progression ultérieure de l'enfant.
Concernée par le diagnostic des adultes, la Haute Autorité de santé a également publié en juillet 2011 une recommandation de bonne pratique visant à améliorer le repérage des troubles et le diagnostic des TED chez l'adulte, grâce à une meilleure sensibilisation des professionnels de la santé. En Suisse, les centres diagnostics compétents sont en augmentation et proposent de poser un diagnostic différencié et standardisé fondé sur des connaissances interdisciplinaires. Ces centres restent néanmoins peu présents dans certaines régions et une méthode de diagnostic standardisée est encore trop souvent absente.
La France est le seul pays dans lequel il existe un autre système de référence que la CIM et le DSM : la CFTMEA. . En 2003, un rapport du député Jean-François Chossy exposant la situation des personnes atteintes d'autisme est remis au Premier ministre. Rendu en 2007, l'avis 102 du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) – saisi par des associations de familles d'autistes en 2005 – indique que la France accuse un retard, en comparaison aux pays d'Europe du Nord ou anglo-saxons, en ce qui concerne le diagnostic et l'accès à un accompagnement éducatif adapté. 
Parmi les sujets de controverse, on trouve la notion de psychose, le rapport à la psychanalytique et l’éventuelle déduction théorique sur le rôle des parents. Ces derniers, regroupés en association, ont amené ces controverses en politique ; c'est pourquoi il y a eu dans les années 2000 de nombreuses interventions politiques qui ont abouti à des recommandations sur les bonnes pratiques par le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) en 2005 et la Haute Autorité de santé (HAS) en 2012. Qualifié d'interventionniste cette situation n'est pas du goût de tous les praticiens. 
Une circulaire interministérielle demande en mars 2005 une évaluation quantitative et qualitative de la politique concernant les personnes autistes ou atteintes de TED, afin d'établir un état des lieux et de définir les réponses à apporter, notamment en ce qui concerne les centres de ressources autisme.
Les familles ou proches de personnes autistes disposent en France depuis 2005 de centres Ressources Autisme (CRA) dans leur région, structures dédiées résultant du Plan Autisme 2005-2007 pour obtenir un diagnostic selon les critères internationaux. Des associations de parents et de professionnels ont été créées pour accompagner les autistes français et leurs familles avec une prise en charge éducative des sujets autistes et un soutien aux familles.
En 2012, des recommandations ont été émises par la Haute Autorité de Santé à l'attention des professionnels du pays, deux ans après le bilan sur l'état des connaissances sur le sujet. À cette occasion, la HAS note que et elle considère ces données comme étant . Ces recommandations ont également entraîné un vif débat. Les associations de familles militant pour que l'approche psychanalytique soit considérée comme « non recommandée » ont exprimé leur déception, certaines associations de psychanalystes ont protesté.
La revue médicale "Prescrire" a émis des réserves sur la méthodologie d'élaboration de ces recommandations, évoquant un « faux-consensus ». Laurent Mottron, neuroscientifique spécialiste de l'autisme par ailleurs très hostile à l'utilisation de la psychanalyse dans le traitement de l'autisme, a critiqué la trop grande importance donnée à la méthode ABA tout en reconnaissant que 
Le nombre des personnes atteintes d'autisme ou de TED a été évalué à en 2003, soit une personne sur 450. Une étude de l'Hôpital de Montréal pour enfants sur l'année 2003-2004 indique une prévalence de 0,68 pour ; une augmentation du taux chez les enfants scolarisés est évoquée dans plusieurs provinces par la Société canadienne d'autisme.
Des initiatives ont vu le jour telle la "Society For The Autistics In India" (SAI), organisme créé en 1995 à Bangalore, ses objectifs sont l'intervention précoce et un programme de développement de la communication. 
La part de la population souffrant d'autisme au Maroc est estimée en 2000 de à personnes, dont la plus grande partie est prise en charge exclusivement par la famille. Il existait des centres d'accueil dans les grandes métropoles telles que Casablanca et Rabat, qui sont d’ailleurs fermés jusqu'à présent. La scolarisation des enfants autistes dépend essentiellement des initiatives privées. Le milieu associatif tente d'établir un partenariat avec le ministère de l'Éducation nationale (MNE) afin de disposer de classes adaptées dans les écoles primaires publiques et d'auxiliaires de vie scolaire.
En 1908, le professeur autrichien Théodore Heller décrit un trouble qu'il présente comme une « démence juvénile » et qui sera dénommé plus tard sous le nom générique de « trouble désintégratif de l'enfance ».
La première formalisation clinique d'un trouble infantile distinct des schizophrénies a été faite en 1943 par Leo Kanner qui définit les « troubles autistiques du contact affectif » à travers onze cas correspondants.
Il reprend le terme « autisme » créé en 1911 par le psychiatre Eugen Bleuler à partir de la racine grecque αὐτός qui signifie « soi-même ». Il l'utilisait alors pour distinguer l'un des trois comportements typiques des schizophrénies (adulte) pour faire face a une réalité oppressante. Ce premier comportement, nommé « autisme », consistait pour y faire face à l'ignorer ou à l'écarter ; un deuxième consistait à la reconstruire, c'est la psychose ; et un troisième consistait à la fuir par dé-socialisation, ce qu'il associait aussi à la plainte somatique (hypocondrie). Bleuler est alors marqué par les travaux de psychopathologie de Wilhelm Wundt et par les idées de Sigmund Freud qui lui furent transmises par Carl Jung, alors son assistant.
Le besoin de distinguer et d'isoler un trouble propre au jeune enfant se retrouve avant 1943 chez Melanie Klein comme le rapporte Jacques Hochmann.
Vers la fin des années 1970, Lorna Wing redécouvre le travail oublié de Hans Asperger qui, comme Leo Kanner la même année, avait isolé des cas cliniques d'un trouble spécifiquement infantile qualifié d'« autistique ». Elle publie en 1981 sa propre étude sur ce qu'elle nomme syndrome d'Asperger. En 1982, elle propose l'idée d'une continuité entre les distinctions faites par Kanner et celles faites par Asperger, ce qu'elle met en évidence l’année suivante (1983) en définissant trois critères de référence :
Cette « triade autistique » reste aujourd’hui une référence pour identifier et définir l'autisme et le trouble envahissant du développement. Cette catégorie (en abrégé : TED) est apparue en 1994 avec le passage du DSM III au DSM IV, mais la tendance en 2011 semble être à la préférence de la notion de spectre autistique et à la simplification de la triade en deux critères : l'un social, l'autre comportemental. Cette description clinique a permis le développement, dans les années 1990, de la recherche en génétique et en neurophysiologie sur les causes et le traitement de l'autisme, puis du spectre autistique.
"Par ordre chronologique de parution"
De nombreux films — documentaires ou de fiction — et séries mettent en scène l'autisme: